Du sexe, du NUBPL et des roulettes... ma vie quoi!

Publié le par séb

Au printemps 2011, l'équipe de généticien qui me suit depuis mon enfance a découvert non pas mon handicap (héhé) mais son origine, belle et bien génétique! Mon gêne défectueux a un petit nom: le NUBPL. Au début, j'ai pris un moyen mnémotechnique pour m'en souvenir: "Norme Usuelle Bien Pour Lui". Il était inconnu auparavant, c'est pour ça qu'on ne pouvait pas le désigner comme le responsable de mon handicap.

Pour en arriver là, il a donc fallu plusieurs choses:

- que je sois suivi régulièrement par une équipe de généticien

- que cette équipe mène son enquête tout au long de ma carrière handi par des analyses génétiques

- que la recherche avance: moyens techniques d'analyse du génôme + découvertes de nouveaux gênes

Ce que cela a changé pour moi? Je peux dire que mon handicap est d'origine génétique, je peux donner un nom et expliquer dans les diners le pourquoi du comment.

Et après, me direz-vous? C'est vrai que nous n'en savons pas plus pour l'instant: apparemment je suis le seul recensé en France à avoir ce gêne défaillant. Je reste donc, au cas où vous en doutiez, exceptionnel. Même si mon généticien est confiant sur ce point, nous ne savons pas ce que cela peut présager à l'avenir, ni si la même défaillance engendrerait le même handicap chez un(e) autre d'ailleurs... 

Sur le coup cette découverte m'a perturbé et rassuré: j'étais partagé par le fait de mieux savoir de quoi il retournait et les questionnements qui restaient, malgré tout, en suspend. Mais ce qui était bien c'est qu'au moment de l'annonce de la découverte de l'origine de mon handicap, ma compagne était enceinte et nous avons pu être rassurés sur les extrêmement faibles risques pour notre fille.

Pour info, l'équipe de généticiens qui s'occuppe de mon cas bénéficie notamment des dons faits au Téléthon => http://www.afm-telethon.fr/

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H
Bonjour! <br /> Wouah je suis super contente que tu saches que c'est génétique et le nom du gène défaillant<br /> Moi aussi je suis dans la même démarche sauf que les médecins à ma naissance savait qu'il s'agissait d'Ehlers Danlos<br /> Or il y a 10 types différents et en 1986 il n'y avait pas de tests génétiques <br /> Donc là j'ai vu la généticienne à Necker en Fèvrier dernier et elle m'a fait une prise de sang et m'a consulté....J'attends les résultats<br /> C'est important je pense pour une personne malade de pouvoir mettre un nom bien précis sur sa maladie<br /> Bonne continuation<br /> <br /> Hélène
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